Duke shkuar përtej të njohurve: MODY-diabeti dhe kursi i tij

Diabeti i trashëguar tek fëmijët, i karakterizuar nga funksionimi i dëmtuar i qelizave beta përgjegjëse për prodhimin e insulinës, si dhe metabolizmi i dëmtuar i glukozës, quhet diabeti modi.

Kjo sëmundje është një grup i formave të ndryshme të diabetit, i ngjashëm me rrjedhën e sëmundjes dhe parimin e trashëgimisë së sëmundjes.

Në krahasim me llojet e tjera të diabetit, ky lloj vazhdon me lehtësi relative, si diabeti i tipit II te një i rritur. Kjo shpesh e ndërlikon procesin e diagnostikimit, pasi simptomat kryesore të tij nuk përkojnë me simptomat e diabetit.

MODY-diabeti është një shkurtim i "Diabeti i fillimit të pjekurisë së të rinjve", i cili përkthehet nga anglishtja si "diabeti i pjekur te të rinjtë", emri karakterizon tiparin kryesor të sëmundjes. Përqindja e diabetikëve të këtij lloji është rreth 5% e numrit të përgjithshëm të pacientëve, dhe kjo është rreth 70-100 mijë njerëz për çdo milion, por në realitet numrat mund të jenë dukshëm më të lartë.

Shkaqet e shfaqjes dhe komplikimet e mundshme

Shkaku kryesor i diabetit MODI është një defekt në funksionin sekretues të insulinës së qelizave beta në pankreas, vendndodhja e të cilave janë të ashtuquajturat "ishuj të Langerhans".

Një tipar kryesor i çdo lloji të kësaj sëmundje është trashëgimi autosomale mbizotëruese, domethënë prania e diabetikëve në gjeneratën e dytë ose më shumë rrit ndjeshëm shanset e trashëgimisë së çrregullimeve gjenetike nga fëmija. Për më tepër, në këtë situatë, faktorë të tillë si pesha e trupit, mënyra e jetesës, etj., Nuk luajnë fare.

Ishujt Langerhans

Lloji autosomal i trashëgimisë përfshin transferimin e tipareve me kromozome të zakonshëm, dhe jo me seks. Sepse diabeti modi transmetohet në mënyrë hereditoze tek fëmijët e të dy gjinive. Lloji mbizotërues i trashëgimisë nënkupton shfaqjen e një gjeni dominues nga dy gjene të marra nga prindërit.

Nëse gjeni mbizotërues është marrë nga një prind me diabet, fëmija do ta trashëgojë atë. Nëse të dy gjenet janë recesive, atëherë çrregullimi gjenetik nuk do të trashëgohet. Me fjalë të tjera, një fëmijë me diabet modi ka një nga prindërit ose një nga të afërmit e tij - diabetikë.

Parandalimi i patologjisë është i pamundur: sëmundja shkaktohet gjenetikisht. Zgjidhja më e mirë është të shmangni mbipeshën. Kjo, për fat të keq, nuk do të parandalojë shfaqjen e sëmundjes, por do të lehtësojë simptomat dhe do të vonojë përparimin e tyre.

Komplikimet me diabet MODY mund të jenë saktësisht të njëjta me diabetin tip I dhe tip II, në mesin e tyre:

• polneuropatia, në të cilën gjymtyrët pothuajse plotësisht humbasin ndjeshmërinë e tyre;
• këmbë diabetike;
• defekte të ndryshme në funksionin e veshkave;
• shfaqja e ulçerave trofike në lëkurë;
• verbëri për shkak të kataraktit diabetik;
• angiopatia diabetike, në të cilën enët e gjakut bëhen të brishtë dhe kanë tendencë të bllokojnë.

Karakteristika të veçanta

Diabeti mellitus Modi ka këto karakteristika:

• Diabeti i sëmundjes, si rregull, gjendet ekskluzivisht në vitet më të reja ose adoleshente;
• Mund të diagnostikohet vetëm duke kryer teste molekulare dhe gjenetike;
• MODY-diabeti ka 6 lloje;
• një gjen i mutuar shpesh prish funksionin e pankreasit. Kur zhvillohet, ndikon seriozisht në veshkat, sytë dhe sistemin e qarkullimit të gjakut;
• ky lloj diabeti transmetohet nga prindërit dhe mund të trashëgohet në 50% të rasteve;
• Trajtimi për diabetin modi mund të jetë i ndryshëm. Roli kryesor në përcaktimin e strategjisë luhet nga lloji i sëmundjes i përcaktuar nga lloji i gjenit të mutuar;
• Diabeti i tipit I dhe tipi II janë pasojë e shfaqjes së patologjive të disa gjeneve. Modi është monogjen, domethënë prish funksionin e vetëm një gjen nga tetë.

Subspecies

Në varësi të llojit të gjenit të mutuar, çdo lloj diabeti ka një emër përkatës: MODY-1, MODY-2, MODY-3, etj.

Më të zakonshmet janë 3 speciet e para të treguara. Midis tyre, pjesa e luanit në raste ka 3 nën-specie që gjenden në 2/3 e pacientëve.

Numri i pacientëve MODY-1, nga rruga, është vetëm 1 person në 100 pacientë me sëmundje. Diabeti modi-2 shoqërohet me hiperglicemi të lehtësuar, e cila parashikon rezultatet më të mira për pacientët. Për dallim nga llojet e tjera të diabetit modi, të cilët kanë tendencë të përparojnë, ky lloj ka tregues të favorshëm.

Tipet e tjera të diabetit janë aq të rralla sa nuk ka kuptim t’i përmendim ato. Vlen të përmendet vetëm MODY-5, i cili është i ngjashëm me diabetin e tipit II në butësi të mjaftueshme të kursit në mungesë të zhvillimit të sëmundjes. Sidoqoftë, ky nënlloj shpesh shkakton nefropati diabetike - një ndërlikim serioz i sëmundjes, e karakterizuar nga dëmtim të rëndë të arterieve dhe indeve të veshkave.

Si ta njohim

Me një sëmundje të tillë si modi-diabeti, diagnoza kërkon një ekzaminim të veçantë të trupit, është mjaft e vështirë të identifikohet sëmundja. Simptomat e diabetit modi kanë simptoma shumë të ndryshme nga diabeti që zakonisht njihen tek endokrinologët.

Ekzistojnë një numër i shenjave karakteristike që tregojnë se gjasat e pranisë së sëmundjes janë mjaft të larta:

• nëse diabeti modi zbulohet tek një fëmijë ose adoleshent deri në 25 vjeç, ka kuptim të kryhen teste gjenetike molekulare, pasi diabeti i tipit II është zbuluar në shumicën e rasteve tek njerëzit që kanë mbushur moshën 50 vjeç;
• në rast se të afërmit u diagnostikuan me diabet, atëherë gjasat e sëmundjes janë të pranishme, megjithëse mbetet e ulët. Nëse disa gjenerata kishin nivele të larta sheqeri, atëherë gjasat që do të zbulohet diabeti modi është shumë më e lartë;
• format konvencionale të diabetit, si rregull, stimulojnë shtimin në peshë, kjo është veçanërisht e vërtetë për pacientët me diabet tip II. Sidoqoftë, në rastin e MODY-diabeti, kjo nuk zbulohet;
• periudha e zhvillimit të diabetit tip I shoqërohet shpesh me ketoacidozë. Në të njëjtën kohë, era e acetonit buron nga zgavra me gojë e pacientit, trupat e ketonit janë të pranishëm në urinë, pacienti është vazhdimisht i etur dhe vuan nga urinimi i tepërt. Sa i përket diabetit MODY, nuk ka ketoacidozë në një fazë të hershme të sëmundjes;
• nëse indeksi i glikemisë 120 min pas testit të tolerancës së glukozës tejkalon 7.8 mmol / l, atëherë kjo ka shumë të ngjarë të tregojë praninë e një sëmundjeje;
• Një "muaj mjalti" i zgjatur i sëmundjes që zgjat më shumë se një vit tregon gjithashtu mundësinë e kontraktimit të sëmundjes së MODY. Sa i përket diabetit të tipit I, koha e faljes, si rregull, është vetëm disa muaj;
• kompensimi i nivelit të insulinës në gjakun e pacientit ndodh me futjen e dozës minimale për diabetin e tipit II të diagnostikuar.

Sidoqoftë, prania e simptomave të caktuara, si dhe mungesa e tyre, nuk mund të jenë një bazë e mjaftueshme dhe objektive për të bërë një diagnozë të saktë.

MODY-diabeti ka tendencë të maskojë praninë e tij, prandaj është e mundur të identifikoni sëmundjet vetëm pas një seri testimesh, ndër të cilat, për shembull, një test i tolerancës së glukozës, një test gjaku për praninë e autoantitrupave te qelizat beta që prodhojnë insulinë, etj.

Trajtim

Në fillim të zhvillimit të sëmundjes, do të jetë e përshtatshme të aplikoni aktivitet të rregullt fizik dhe dieta të hartuara nga mjeku që merr pjesë.

Ushtrimet aktive dhe ushtrimet e frymëmarrjes janë gjithashtu gjithmonë të rëndësishme. Si rregull, kjo jep rezultate të prekshme.

Në fazat pasuese të zhvillimit të sëmundjes, nuk mund të bëni pa ilaçe speciale që zvogëlojnë nivelin e sheqerit.

Nëse përdorimi i tyre është i paefektshëm, atëherë trajtimi vazhdon duke përdorur insulinë të zakonshme. Kjo ju lejon të kontrolloni nivelin e kërkuar të glukozës në gjakun e pacientit është normale.

Dhe, përkundër faktit se njerëzit me diabet Mody lehtë mund të kompensojnë mungesën e insulinës, ajo ende përdoret në mënyrë aktive në procesin e trajtimit. Do të jetë gjithashtu e rëndësishme të përfshini në produktet dietë që ulin sheqerin në gjak. Vlen të kujtohet se kursi i trajtimit është individual në secilin rast! Vendoset nga mjeku që merr pjesë duke marrë parasysh fazën, kompleksitetin, llojin dhe nuancat e sëmundjes.

Në mënyrë rigoroze nuk rekomandohet të bëni ndryshime të pavarura në dietën ose dozën e barnave.

Mund të jetë jashtëzakonisht e rrezikshme të përfshini në kurs lloje të ndryshme të mjeteve juridike popullore ose ilaçeve të reja që nuk sigurohen nga kursi.

Një rritje ose ulje e aktivitetit fizik gjithashtu mund të ketë një efekt të dëmshëm në gjendjen e përgjithshme të pacientit dhe rrjedhën e sëmundjes.

Video të lidhura

Video në lidhje me atë që është diabeti modi dhe si trajtohet:

Do lloj diabeti është zakonisht një sëmundje e përjetshme. Thelbi i trajtimit është të ruani nivelin e sheqerit në gjak në një gjendje afër normales. Për këtë, në disa raste, terapia dietike dhe trajtimi kompleks fizioterapeutik mund të jenë mjaft të mjaftueshme. Ndonjëherë shqetësimi i shkaktuar nga ky lloj sëmundjeje mund të minimizohet ose madje të eleminohet plotësisht. Shtë e mjaftueshme për të ndjekur kursin e trajtimit të vendosur nga mjeku që merr pjesë dhe të konsultohet rregullisht me të. Kjo është veçanërisht e vërtetë për situatat kur ka ndonjë lloj përkeqësimi të treguesve ose gjendjen e përgjithshme të pacientit.