Hipotiroidizmi kongjenital i referohet një grupi heterogjen të sëmundjeve. Manifestohet si mungesë e hormoneve tiroide, e cila zhvillohet si rezultat i dysgenezës së sistemit hipovizar ose gjëndrës tiroide.
Shkaku i hipotiroidizmit mund të jetë një patologji kongjenitale e sintezës së hormoneve tiroide dhe të gjitha llojeve të faktorëve ekzogjenë (antitrupa bllokues të nënave, droga, etj.).
Me fjalë të thjeshta, hipotiroidizmi kongjenital është hipotiroidizëm i çdo origjine që manifestohet dhe diagnostikohet në lindje.
Faktorët që shkaktojnë hipotiroidizëm kongjenital
Përafërsisht 85% e episodeve të hipotiroidizmit kongjenitale janë sporadike. Shkaku i pjesës dërrmuese të tyre është dysgenesis i gjëndrës tiroide.
Rreth 15% e momenteve të hipotiroidizmit kongjenitale janë për shkak të ekspozimit të antitrupave të nënës në gjëndrën tiroide ose në trashëgiminë e patologjive të sintezës T4.
Disa forma të hipotiroidizmit kongjenitale sot kanë mutacione gjenetike që çojnë në zhvillimin e sëmundjes.
Shkaqet kryesore të hipotiroidizmit kongjenitale
Dizgeneza e tiroides (pazhvillimi):
- Hipoplazia (25-35%).
- Agjeneza (23-43%).
- Distopia (35-43%).
Patologjitë kongjenitale të sintezës T4:
- Sindroma e Pendred-it.
- Patologjia e peroksidazës tiroide.
- Patologjia e simotrit të jodide natriumit.
- Patologjia e tiroglobulinës.
- Patologjia e deiodinazës së hormonit tiroide.
Hipotiroidizmi qendror kongjenital hipotalamik-hipofizor.
Hipotiroidizmi kongjenital provokuar nga antitrupa nëna.
Happensfarë ndodh me hipotiroidizmin?
Zhvillimi prenatal i fetusit, për të cilin për ndonjë arsye pankreasi mungon ose nuk funksionon, ndodh për shkak të hormoneve tiroide të nënës, duke depërtuar në placentë.
Kur lind një foshnjë, niveli i këtyre hormoneve në gjakun e tij bie ndjeshëm. Në ekzistencën intrauterine të fetusit, veçanërisht në periudhën e hershme të tij, hormonet tiroide janë thjesht të nevojshme për zhvillimin e duhur të sistemit nervor qendror të foshnjës.
Kjo është veçanërisht e rëndësishme për mekanizmat e myelination të neuroneve të trurit.
Me mungesë të hormoneve tiroide në këtë periudhë, formohet një pazhvillim i korteksit cerebral të fëmijës, i cili është i pakthyeshëm. Ajo manifestohet në shkallë të ndryshme të vonimit mendor të foshnjës deri në kretinizëm.
Nëse terapia e zëvendësimit fillohet në kohën e duhur (javën e parë të jetës), zhvillimi i sistemit nervor qendror pothuajse do të korrespondojë me vlerat normale. Njëkohësisht me formimin e një defekti në sistemin nervor qendror, me hipotiroidizëm kongjenitale të kompensuar në të njëjtën kohë, zhvillimi i skeletit dhe organeve dhe sistemeve të tjera të brendshme vuan.
Simptomat
Në shumicën e rasteve, simptomat klinike të hipotiroidizmit kongjenitale nuk lehtësojnë diagnozën e hershme. Hipotiroidizmi kongjenital në një të porsalindur mund të dyshohet në bazë të treguesve të figurës klinike në vetëm 5% të rasteve.
Simptomat e hershme të hipotiroidizmit kongjenitale:
- bark i fryrë;
- hiperbilirubinemia e zgjatur (më shumë se 7 ditë);
- zë i ulët;
- hernia kërthizore;
- fontanel i pasmë i zgjeruar;
- hipotension;
- zmadhimi i tiroides;
- macroglossia.
Nëse masat terapeutike nuk merren me kohë, pas 3-4 muajsh shfaqen simptomat e mëposhtme:
- vështirësi në gëlltitje;
- oreks i dobët;
- fryrje;
- shtim i dobët i peshës;
- thatësi dhe zbehje e lëkurës;
- hypothermia;
- hipotension muskulor.
Pas gjashtë muajsh të jetës, fëmija tregon shenja të një vonesë në zhvillimin fizik, psikomotor dhe rritjen joproporcionale: hipertelorizmin, hundën e gjerë të mbytur, mbylljen vonë të të gjitha fonteve (shiko foton).
Informacioni do të jetë i dobishëm, cilat janë simptomat dhe trajtimi i hipotiroidizmit tek gratë, sepse një sëmundje kongjenitale mbetet me pacientin për gjithë jetën.
Trajtimi i sëmundjes
Terapia e zëvendësimit duhet të ketë për qëllim normalizimin e shpejtë të T4 në gjak, e ndjekur nga zgjedhja e një doze të L-T4, e cila siguron mirëmbajtjen e qëndrueshme të një përqendrimi të mirë të T4 dhe TSH.
Doza fillestare e rekomanduar e L-T4 është 10-15 mcg / kg peshë trupore në ditë. Më tej, do të kërkohet monitorim dhe ekzaminim i rregullt për të zgjedhur një dozë adekuate të L-T4.
Prognoza e hipotiroidizmit kongjenitale
Prognoza e sëmundjes kryesisht varet nga kohëzgjatja e fillimit të terapisë zëvendësuese L-T4. Nëse e filloni atë në dy javët e para të jetës së një të porsalinduri, shkeljet e zhvillimit fizik dhe psikomotor pothuajse plotësisht zhduken.
Nëse koha e fillimit të terapisë zëvendësuese është e humbur, dhe nuk fillon, rreziku i zhvillimit të rëndë të sëmundjes rritet, deri në oligofreni dhe format e saj serioze.
Trajtimi i hipotiroidizmit është mjaft i efektshëm me përgatitjet e hormoneve tiroide. Ilaçi më i besueshëm për hipotiroidizëm konsiderohet të jetë hormoni tiroide i marrë në mënyrë sintetike (artificiale).
Kushti i vetëm për terapinë zëvendësuese me këtë ilaç janë vizitat e rregullta te mjeku, i cili duhet të zgjedhë dozën e saktë të barit dhe ta rregullojë atë gjatë trajtimit.
Simptomat e hipotiroidizmit fillojnë të zhduken, kryesisht në javën e parë të barit. Zhdukja e plotë e tyre ndodh brenda disa muajve. Fëmijët në vitin e parë të jetës dhe në një moshë më të vjetër thjesht kanë nevojë për trajtim. Njerëzit e moshuar dhe pacientët e dobësuar reagojnë më ngadalë në marrjen e barit.
- Nëse hipotiroidizmi ishte shkaktuar nga mungesa e gjëndrës tiroide, sëmundja e Hashimoto ose terapia me rrezatim, ka të ngjarë që trajtimi i tij të jetë i përjetshëm. Vërtetë, ka raste kur, me tiroiditin e Hashimoto, funksioni i pankreasit u rivendos në mënyrë spontane.
- Nëse patologjitë e tjera janë shkaqet e hipotiroidizmit, pas eliminimit të sëmundjes themelore, shenjat e hipotiroidizmit gjithashtu zhduken.
- Shkaku i hipotiroidizmit mund të jenë disa ilaçe, pas anulimit të të cilave gjëndra tiroide normalizohet.
- Hipotiroidizmi në trajtë latente mund të mos kërkojë. Sidoqoftë, për të mos humbur përparimin e sëmundjes, pacienti ka nevojë për mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore.
Të dhëna të sakta mbi përfitimet e terapisë zëvendësuese për hipotiroidizmin latent nuk janë të disponueshme sot, dhe mendimet e shkencëtarëve për këtë çështje ndryshojnë. Në raste të tilla, kur vendosni për përshtatshmërinë e trajtimit, pacienti së bashku me mjekun diskutojnë mbi përputhshmërinë e kostove financiare të trajtimit dhe rreziqet e mundshme të tij me përfitimet e parashikuara.
Kushtojini vëmendje! Pacientët që vuajnë nga sëmundjet e sistemit kardiovaskular dhe diabeti mellitus posaçërisht kanë nevojë për dozimin e saktë të ilaçeve, pasi marrja e tepërt e hormoneve është e mbushur me shfaqjen e anginës pectoris ose fibrilacionin atrial (shqetësimi i ritmit të zemrës).
Metoda terapi
Me një diagnozë të hipotiroidizmit kongjenital, mjeku përshkruan ilaçe që përfshijnë levotiroksinë natriumi, e cila është substanca aktive:
- LeVox.
- Synthroid.
- Levotroid.
Medikamentet duhet të merren sipas udhëzimeve dhe emërimit të endokrinologut. Pas 1.5-2 muaj trajtimi, është e nevojshme të vizitoni një mjek për të verifikuar korrektësinë e dozës së përshkruar. Nëse rezulton se doza është shumë e vogël, pacienti ka simptoma të hipotiroidizmit:
- Shtimi i peshës.
- Kapsllëk.
- Letargji.
- Chilliness.
Nëse doza tejkalohet, simptomat janë pak më të ndryshme:
- Insomnia.
- Dridhje.
- Nervozizmi.
Në pacientët me dështim të zemrës, në fillim të trajtimit, zakonisht përshkruhet një dozë e vogël e levotiroksinës, e cila rritet gradualisht sipas nevojës. Nëse hipotiroidizmi është i rëndë në kohën e diagnostikimit, është e papranueshme të shtyhet trajtimi.
E rëndësishme! Në mungesë të një trajtimi adekuat, hipotiroidizmi kongjenital tek fëmijët mund të çojë në një gjendje të rrallë, por shumë të rrezikshme për jetën - koma hipotireoze (koma myxedema). Trajtimi i kësaj sëmundje kryhet ekskluzivisht në një spital, në njësinë e kujdesit intensiv me administrim intravenoz të përgatitjeve të hormoneve tiroide.
Nëse funksioni i frymëmarrjes është i dëmtuar, përdoret një aparat ventilimi artificial i mushkërive. Pacienti i nënshtrohet një ekzaminimi të plotë mjekësor për praninë e patologjive shoqëruese të zemrës. Nëse zbulohen, përcaktohet trajtimi i duhur.
Parandalimi i hipotiroidizmit në një fëmijë
Hipotiroidizmi gjatë shtatëzanisë duhet të trajtohet me kujdes të veçantë, pasi mund të ndikojë në zhvillimin e fetusit dhe të shkaktojë patologji të rënda kongjenitale.
- Me hipotiroidizëm në një grua shtatzënë, trajtimi duhet të fillohet menjëherë. Nëse sëmundja është diagnostikuar para shtatëzanisë, gruaja duhet të monitorojë vazhdimisht nivelin e hormonit tiroide dhe të kryejë korrigjimin e duhur të dozës së përshkruar të barit. Kur mbani një fëmijë, nevoja për një hormon mund të rritet me 25-50%.
- Nevoja për trajtim mund të lindë me hipotiroidizëm pas lindjes. Me fillimin e çdo shtatëzënie të re, një grua duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi të plotë për hipotiroidizmin. Ndonjëherë forma pas lindjes së hipotiroidizmit shkon vetë, dhe në raste të tjera, sëmundja zgjat gjatë gjithë jetës së gruas.
Terapia e mirëmbajtjes
Më shpesh, trajtimi i hipotiroidizmit është gjatë gjithë jetës, kështu që ilaçi i rekomanduar nga mjeku duhet të merret në përputhje të rreptë me qëllimin. Ndonjëherë hipotiroidizmi kongjenital përparon, kështu që doza e hormonit herë pas here kërkon një rritje, në përputhje me shkallën e dobësimit të funksionit të tiroides.
Në shumë pacientë që marrin përgatitje të hormoneve tiroide, pas tërheqjes së tyre, simptomat e hipotiroidizmit zhvillohen me energji të përtërirë. Në një situatë të tillë, mjekimi duhet të rifillojë.
Hipotiroidizmi kongjenital mund të zhvillohet si një ndërlikim i një sëmundje infektive. Në këtë rast, pas kurimit të sëmundjes themelore, funksioni i tiroides është restauruar plotësisht. Për të provuar funksionalitetin e tij, kryhet një ndërprerje e përkohshme e përdorimit të përgatitjeve të hormonit tiroide.
Shumica e pacientëve me këtë tërheqje vëzhgojnë një kthim të përkohshëm të simptomave kryesore të hipotiroidizmit. Kjo për shkak se trupi, me një vonesë, dërgon sinjale në gjëndrën tiroide për nevojën për të rifilluar funksionet.
Nëse gjëndra është në gjendje të përballojë në mënyrë të pavarur në të ardhmen, trajtimi mund të anulohet. Epo, nëse prodhimi i hormoneve mbetet i ulët, duhet të rifilloni marrjen e barit.
Marrja e përgatitjeve të hormoneve tiroide kërkon që pacienti të vizitojë një institucion mjekësor 2 herë në vit (për verifikim të planifikuar). Pacientët testohen për hormon stimulues të tiroides (TSH). Rezultati i studimit tregon përputhjen e përqendrimit të hormonit me standardet.
