Hemokromatoza u përshkrua për herë të parë si një sëmundje më vete në 1889. Sidoqoftë, ishte e mundur që saktësisht të përcaktohen shkaqet e sëmundjes vetëm me zhvillimin e gjenetikës mjekësore.
Një klasifikim i tillë mjaft i vonë u promovua nga natyra e sëmundjes dhe shpërndarja e saj mjaft e kufizuar.
Pra, sipas të dhënave moderne, 0.33% e banorëve të botës janë në rrezik të zhvillimit të hemokromatozës. Causesfarë e shkakton sëmundjen dhe cilat janë simptomat e saj?
Hemokromatoza - çfarë është?
Kjo sëmundje është e trashëgueshme dhe karakterizohet nga një shumësi simptomash dhe një rrezik i lartë i komplikimeve serioze dhe patologjive të shoqëruara.
Studimet kanë treguar që hemokromatoza shkaktohet më shpesh nga një mutacion në gjenin HFE.
Si rezultat i një dështimi të gjenit, mekanizmi i marrjes së hekurit në duoden është ndërprerë.. Kjo çon në faktin se trupi merr një mesazh të rremë për mungesën e hekurit në trup dhe fillon të aktivizojë dhe në sasi të tepërt sintetizojnë një proteinë të veçantë që lidh hekurin.
Kjo çon në depozitim të tepruar të hemosiderinës (pigment gjëndër) në organet e brendshme. Së bashku me një rritje të sintezës së proteinave, ndodh aktivizimi i traktit gastrointestinal, gjë që çon në thithjen e tepërt të hekurit nga ushqimi në zorrë.
Pra, edhe me ushqimin normal, sasia e hekurit që përmban trupi është shumë herë më e lartë se ajo normale. Kjo çon në shkatërrimin e indeve të organeve të brendshme, probleme me sistemin endokrin dhe imunitetin.
Klasifikimi sipas llojeve, formave dhe fazave
Në praktikën mjekësore, llojet parësore dhe dytësore të sëmundjes janë të ndara. Në këtë rast, parësore, e quajtur edhe trashëgimore, është rezultat i një predispozicioni gjenetik. Hemokromatoza sekondare është pasojë e zhvillimit të devijimeve në punën e sistemeve enzimë të përfshira në metabolizmin e gjëndrave.
Janë të njohura katër forma të llojit të trashëgimisë (gjenetike) të sëmundjes:
- klasik;
- mituri;
- specie të trashëgueshme të trashëguara HFE;
- autosomale mbizotëruese.
Lloji i parë shoqërohet me mutacionin klasik recesiv të rajonit të gjashtë të kromozomit. Ky lloj diagnostikohet në shumicën dërrmuese të rasteve - më shumë se 95 përqind e pacientëve vuajnë nga hemokromatoza klasike.
Lloji i të miturve i sëmundjes ndodh si rezultat i një mutacioni në një gjen tjetër, HAMP. Nën ndikimin e këtij ndryshimi, sinteza e hepcidinës, një enzimë përgjegjëse për depozitimin e hekurit në organe, është rritur ndjeshëm. Zakonisht sëmundja manifestohet në moshën dhjetë deri në tridhjetë vjet.
Tipi i pa-shoqëruar HFE zhvillohet kur gjeni HJV dështon. Kjo patologji përfshin mekanizmin e hiperaktivizimit të receptorëve të transferrin-2. Si rezultat, prodhimi i hepcidinës intensifikohet. Dallimi me llojin e sëmundjes së të miturve është se në rastin e parë, një gjen dështon, i cili është drejtpërdrejt përgjegjës për prodhimin e enzimës lidhëse të hekurit.
Ndërsa në rastin e dytë, trupi krijon një gjendje karakteristike për një tepricë hekuri në ushqim, gjë që çon në prodhimin e enzimës.
Lloji i katërt i hemokromatozës trashëgimore shoqërohet me një mosfunksionim të gjenit SLC40A1.
Sëmundja manifestohet në pleqëri dhe shoqërohet me sintezën e pahijshme të proteinës ferroportin, e cila është përgjegjëse për transportimin e komponimeve të hekurit në qeliza.
Shkaqet e mutacionit të munguar dhe faktorët e rrezikut
Mutacioni gjenetik në llojin trashëgimor të sëmundjes është pasojë e predispozicionit të një personi.
Studimet tregojnë se shumica e pacientëve janë banorë të bardhë në Amerikën e Veriut dhe Evropë, me numrin më të madh të njerëzve që vuajnë nga hemokromatoza e vërejtur tek emigrantët nga Irlanda.
Për më tepër, mbizotërimi i llojeve të ndryshme të mutacioneve është karakteristik për pjesë të ndryshme të globit. Burrat janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes disa herë më shpesh sesa gratë. Në këtë të fundit, simptomat zakonisht zhvillohen pas ndryshimeve hormonale në trup që vijnë nga menopauza.
Në mesin e pacientëve të regjistruar, gratë janë 7-10 herë më pak se burrat. Arsyet e ndryshimit janë ende të paqarta. Vetëm natyra e trashëgueshme e sëmundjes vërtetohet në mënyrë të pakundërshtueshme, dhe gjurmohet gjithashtu lidhja midis pranisë së hemokromatozës dhe fibrozës së mëlçisë.
Ndërsa rritja e indit lidhës nuk mund të shpjegohet drejtpërdrejt me akumulimin e hekurit në trup, deri në 70% të pacientëve me hemokromatozë kishin fibrozë të mëlçisë.
Për më tepër, një predispozicion gjenetik nuk çon domosdoshmërisht në zhvillimin e sëmundjes.
Përveç kësaj, ekziston një formë dytësore e hemokromatozës, e cila vërehet te njerëzit me gjenetikë fillimisht normale. Faktorët e rrezikut gjithashtu përfshijnë disa patologji. Kështu, steatohepatiti i transferuar (depozitimi jo alkoolik i indit dhjamor), zhvillimi i hepatitit kronik të etiologjive të ndryshme, si dhe bllokimi i pankreasit kontribuojnë në manifestimin e sëmundjes.
Simptomat e hemokromatozës tek gratë dhe burrat
Në të kaluarën, vetëm zhvillimi i një numri manifestimesh serioze simptomatike bëri të mundur diagnostikimin e kësaj sëmundje.
Pacienti me akumulim të tepërt të hekurit ndjen lodhje kronike, dobësi.
Kjo simptomë është karakteristike për 75% të pacientëve me hematokromatozë. Pigmentimi i lëkurës është rritur, dhe ky proces nuk shoqërohet me prodhimin e melaninës. Lëkura bëhet më e errët për shkak të akumulimit të komponimeve të hekurit atje. Errësimi vërehet në më shumë se 70% të pacientëve.
Efekti negativ i hekurit të akumuluar në qelizat imune çon në një dobësim të imunitetit. Prandaj, me rrjedhën e sëmundjes, ndjeshmëria e pacientit ndaj infeksioneve rritet - nga mjaft serioze në banale dhe e padëmshme në kushte normale.
Rreth gjysma e pacientëve vuajnë nga patologjitë e kyçeve që shprehen në shfaqjen e dhimbjes.
Ekziston edhe një përkeqësim në lëvizshmërinë e tyre. Kjo simptomë ndodh sepse një tepricë e komponimeve të hekurit katalizon depozitat e kalciumit në nyje.
Arritmitë dhe zhvillimi i dështimit të zemrës janë gjithashtu të mundshme. Një efekt negativ në pankreas shpesh çon në diabet. Hekuri i tepërt shkakton mosfunksionim të gjëndrave të djersës. Në raste mjaft të rralla, vërehen dhimbje koke.
Zhvillimi i sëmundjes çon në impotencë tek burrat. Funksioni i zvogëluar seksual tregon shenja të helmimit të trupit me produkte të përbërë nga hekuri. Tek gratë, gjakderdhja e rëndë gjatë rregullimit është e mundur.
Një simptomë e rëndësishme është një rritje në mëlçi, si dhe dhimbje mjaft të forta të barkut, në shfaqjen e të cilave nuk është e mundur të identifikohet sistemik.
Prania e disa simptomave sugjeron nevojën për një diagnozë të saktë laboratorike të sëmundjes.
Një shenjë e sëmundjes është një përmbajtje e lartë e hemoglobinës në gjak, me një përmbajtje të ulët të njëkohshme të tij në qelizat e kuqe të gjakut. Treguesit e ngopjes së transferrinës me hekur nën 50% konsiderohen si një shenjë laboratorike e hemokromatozës.
Një rritje e konsiderueshme në mëlçi me një densitet të lartë të indeve të saj është gjithashtu një shenjë e sëmundjes. Përveç kësaj, me hemokromatozë, vërehet një ndryshim në ngjyrën e indeve të mëlçisë.
Si shfaqet tek një fëmijë?
Hemokromatoza e hershme ka një numër karakteristikash - nga mutacionet që e shkaktuan atë në rajonet përkatëse të kromozomit, deri te fotografia dhe manifestimet klinike karakteristike.
Para së gjithash, simptomat e sëmundjes në moshë të re janë polimorfike.
Fëmijët karakterizohen nga zhvillimi i simptomave që tregojnë hipertensionin portal. Zhvillon një shkelje të asimilimit të ushqimit, një rritje të njëkohshme të shpretkës dhe mëlçisë.
Me zhvillimin e patologjisë, fillon rënda dhe rezistente ndaj efekteve kurative ascitet - me pika që formohet në rajonin e barkut. Zhvillimi i venave me variçe të ezofagut është karakteristik.
Cilat teste dhe metoda diagnostikuese ndihmojnë për të identifikuar patologjinë?
Për të identifikuar sëmundjen, përdoren disa metoda të ndryshme laboratorike të diagnostikimit.
Fillimisht, marrja e mostrave të gjakut bëhet për të studiuar nivelin e hemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut dhe plazmës.
Kryhet gjithashtu një vlerësim i metabolizmit të hekurit.
Testi desferal ndihmon në konfirmimin e diagnozës. Për ta bërë këtë, administrohet një injeksion i një ilaçi gjëndër, dhe pas pesë orësh merret një mostër e urinës. Përveç kësaj, CT dhe MRI e organeve të brendshme kryhen për të përcaktuar ndryshimet e tyre patologjike - një rritje në madhësi, pigmentim dhe një ndryshim në strukturën e indeve.
Skanimi gjenetik molekular ju lejon të përcaktoni praninë e një pjese të dëmtuar të kromozomit. Ky studim, i realizuar në mesin e anëtarëve të familjes së pacientit, na lejon gjithashtu të vlerësojmë mundësinë e shfaqjes së sëmundjes edhe para fillimit të manifestimeve të saj klinike që shqetësojnë pacientin.
Parimet e trajtimit
Metodat kryesore të trajtimit janë normalizimi i indikacioneve të përmbajtjes së hekurit në trup dhe parandalimi i dëmtimit të organeve dhe sistemeve të brendshme. Fatkeqësisht, mjekësia moderne nuk di se si të normalizojë aparatet e gjeneve.
gjakderdhje
Një metodë e zakonshme e trajtimit është gjakderdhja. Me terapi fillestare, 500 mg gjak largohet çdo javë. Pas normalizimit të përmbajtjes së hekurit, ato kalojnë në terapinë e mirëmbajtjes, kur marrja e mostrave të gjakut bëhet çdo tre muaj.
Gjithashtu, praktikohet administrimi intravenoz i ilaçeve që lidhin hekurin. Pra, chelators ju lejojnë të hiqni substanca të tepërta me urinë ose feces. Sidoqoftë, një periudhë e shkurtër veprimi e bën të domosdoshëm injeksionin e rregullt nënlëkuror të barnave me ndihmën e pompave speciale.
Komplikime të mundshme dhe prognozë
Me diagnozën e hershme, sëmundja mund të kontrollohet në mënyrë efektive.Kohëzgjatja dhe cilësia e jetës së pacientëve që marrin kujdes të rregullt praktikisht nuk ndryshojnë nga ato të njerëzve të shëndetshëm.
Për më tepër, trajtimi i parakohshëm çon në komplikime serioze. Këto përfshijnë zhvillimin e cirrozës dhe dështimit të mëlçisë, diabetin, dëmtimin e venave deri në gjakderdhje.
Ekziston një rrezik i lartë i zhvillimit të kardiomiopatisë dhe kancerit të mëlçisë, vërehen edhe infeksione ndërkurrente.
Video të lidhura
Rreth asaj që është hemokromatoza dhe si ta trajtoni atë, në telekastin "Jetë të shëndetshëm!" me Elena Malysheva:
