Nuk është gjithmonë e lehtë të përcaktohet lloji i diabetit mellitus, pasi ekzistojnë variacione të sëmundjes, simptomat e së cilës mund t'i atribuohen si llojeve të parë ashtu edhe të dytë. Një rritje e qëndrueshme e glukozës në një moshë të re, si në llojin 1, me një kurs të butë karakteristikë të tipit 2, u quajt diabeti Modi.
MODY është shkurtimi i "diabeti i fillimit të pjekurisë së të rinjve", i cili mund të përkthehet si "diabeti i rritur tek të rinjtë". Mosha në të cilën debuton sëmundja nuk kalon 25 vjet. Diabeti i sëmundjes kombinon disa forma. Disa prej tyre kanë shenja të dukshme të sheqerit në rritje - etje dhe një rritje të vëllimit të urinës, por shumica e tyre janë asimptomatike dhe zbulohen vetëm gjatë ekzaminimit mjekësor.
Dallimet e diabetit Modi nga llojet e tjera
Diabeti i sëmundjes është një sëmundje mjaft e rrallë. Sipas vlerësimeve të ndryshme, përqindja e pacientëve është nga 2 deri në 5% të të gjithë diabetikëve. Shkaku i sëmundjes është një mutacion gjen, si rezultat i të cilit ishujt e Langerhans janë ndërprerë. Këto janë grupe të qelizave speciale në pankreas, në të cilat prodhohet insulinë.
Diabeti dhe zmadhimi i presionit do të jetë një gjë e së kaluarës
- Normalizimi i sheqerit -95%
- Eliminimi i trombozës së venave - 70%
- Eliminimi i një rrahje të fortë të zemrës -90%
- Heqja nga presioni i lartë i gjakut - 92%
- Rritja e energjisë gjatë ditës, përmirësimi i gjumit gjatë natës -97%
Diabeti i sëmundjes transmetohet në mënyrë autosomale dominuese. Nëse një fëmijë merr të paktën një gjen të dëmtuar nga prindërit e tij, sëmundja e tij do të fillojë në 95% të rasteve. Probabiliteti i transferimit të gjeneve është 50%. Një pacient në gjeneratat e mëparshme duhet të ketë të afërm të drejtpërdrejtë me diabetin Mody, diagnoza e tyre mund të tingëllojë si 1 ose 2 lloj diabeti, nëse diagnoza gjenetike nuk është kryer.
Diabeti i sëmundjes mund të dyshohet nëse glukoza e gjakut rritet herë pas here, kjo rritje mbahet në të njëjtin nivel për një kohë të gjatë, nuk shkakton hiperglicemi të rëndë dhe ketoacidozë. Një tipar karakteristik është reagimi ndaj terapisë me insulinë: muaji i mjaltit pasi fillon nuk zgjat 1-3 muaj, si me diabetin tip 1, por shumë më gjatë. Përgatitjet e insulinës, edhe me llogaritjen e saktë të dozës, shkaktojnë rregullisht hipoglicemi të paparashikueshme.
Kriteret diagnostikuese për të dalluar diabetin Mody nga llojet më të zakonshme të sëmundjes:
1 tip | Mody-diabet |
Mundësia e trashëgimisë është e ulët, jo më shumë se 5%. | Natyra trashëgimore, probabilitet i lartë i transmetimit. |
Ketoacidoza është karakteristikë e debutimit. | Në fillim të sëmundjes, lëshimi i trupave të ketonit nuk ndodh. |
Studimet laboratorike tregojnë një nivel të ulët të C-peptidit. | Sasia normale e C-peptidit, që tregon sekretimin e vazhdueshëm të insulinës. |
Në fillim përcaktohen antitrupat. | Antitrupat mungojnë. |
Muaji i mjaltit pas fillimit të terapisë me insulinë është më pak se 3 muaj. | Glukoza normale mund të zgjasë për disa vjet. |
Dozat e insulinës rriten pasi qelizat beta ndalojnë plotësisht funksionimin. | Nevoja për insulinë është e vogël, hemoglobina e glikuar nuk është më e lartë se 8%. |
Tabela numër 2
2 tipi | Diabeti i sëmundjes |
Zbulohet në moshën madhore, zakonisht pas 50 vjetësh. | Fillon në fëmijëri ose adoleshencë, më shpesh në 9-13 vjet. |
Në shumicën e rasteve, vërehet mbipesha dhe dëshira e shtuar për ëmbëlsirat. | Pacientët udhëheqin një mënyrë jetese normale, nuk ka peshë të tepërt. |
Llojet e Diabetit Mody
Sëmundja klasifikohet sipas gjenit të mutuar. Ekzistojnë 13 mutacione të mundshme që rrisin glukozën në gjak, deri më tani, i njëjti numër i llojeve të diabetit Mody. Ata nuk i mbulojnë të gjitha rastet e diabetit me një kurs të pazakontë, prandaj, studimet vazhdojnë vazhdimisht për të kërkuar gjenet e reja me defekt. Gradualisht, numri i formave të njohura të sëmundjes do të rritet.
Lloji i statistikave për racën Kaukaziane:
- Modi-3 - 52% të rasteve;
- Modi-2 - 32%;
- Modi-1 - 10%;
- Modi-5 - 5%.
Frekuenca e përafërt në aziatikë:
- Modi-3 - 5% të rasteve;
- Modi-2 - 2.5%;
- Modi-5 - 2.5%.
Vetëm 10% e pacientëve të racës Mongoloid tani janë në gjendje të klasifikojnë këtë lloj diabeti, prandaj, studimet për të kërkuar gjenet e reja kryhen në këtë grup të veçantë të popullatës.
>> Ndihmë: Mësoni se çfarë është Diabeti Mellitus - //diabetiya.ru/pomosh/nesaharnyj-diabet.html
Karakteristikat e llojeve më të zakonshme:
lloj | Gjen defekt | Karakteristikat e rrjedhjeve |
Modi 1 | HNF4A, rregullon funksionet e disa gjeneve përgjegjëse për metabolizmin e karbohidrateve dhe transferimin e glukozës nga gjaku në inde. | Formimi i insulinës është rritur, nuk ka sheqer në urinë, kolesterolin në gjak dhe trigliceridet janë më shpesh normale. Sheqeri i agjërimit mund të jetë normal ose pak i ngritur, por testi i tolerancës së glukozës tregon një ngritje të konsiderueshme (rreth 5 njësi). Fillimi i sëmundjes është i butë, pasi komplikimet vaskulare tipike për diabetin fillojnë të përparojnë. |
Modi 2 | GCK është një gjen glukokinazë që promovon shndërrimin e glukozës së tepërt të gjakut në glikogjen, rregullon lëshimin e insulinës në përgjigje të një rritje të glukozës. | Isshtë më e butë se format e tjera, shpesh nuk kërkon trajtim. Një rritje e lehtë e sheqerit të agjëruar mund të vërehet që nga lindja, me moshën, numri i glikemisë rritet pak. Simptomat mungojnë; komplikimet e rënda janë të rralla. Hemoglobina e glikuar në kufirin e sipërm të normales, rritja e sheqerit gjatë provës së tolerancës ndaj glukozës më pak se 3.5 njësi. |
Modi 3 | Mutacioni HNF1A çon në prishje progresive të qelizave beta. | Diabeti shpesh fillon pas 25 vjetësh (63% të rasteve), ndoshta më vonë, deri në 55 vjet. Hiperglicemia e rëndë është e mundur që në fillim, kështu që Modi-3 shpesh ngatërrohet me diabetin e tipit 1. Ketoacidoza mungon, një test i tolerancës së glukozës tregon një rritje të glukozës së më shumë se 5 njësive. Pengesa renale është e prishur, kështu që sheqeri në urinë mund të zbulohet edhe në një nivel normal në gjak. Me kalimin e kohës, sëmundja përparon, diabetikët kanë nevojë për një kontroll të rreptë të glicemisë. Në mungesë të tij, ndërlikimet shpejt përparojnë. |
Modi 5 | TCF2 ose HNF1B, ndikojnë në zhvillimin e qelizave beta në periudhën embrionale. | Ekziston nefropati progresive me origjinë jo diabetike, atrofi pankreatike, organet gjenitale mund të jenë të pazhvilluara. Një mutacion spontan, jo-trashëgues është i mundur. Diabeti fillon në 50% të njerëzve me këtë çrregullim. |
Cilat janë disa shenja dyshimi?
Shtë mjaft e vështirë të njihet Mody-diabeti në fillimin e sëmundjes, pasi më shpesh çrregullimet fillojnë gradualisht, dhe simptomat e gjalla janë plotësisht mungojnë. Nga shenjat jospecifike, problemet e shikimit mund të vërehen (vello e përkohshme para syve, vështirësi për t'u përqëndruar në temë). Rreziku i infeksioneve të kërpudhave rritet, gratë karakterizohen nga relapsa të shpeshta të trushit.
Ndërsa sheqeri në gjak rritet, simptomat e zakonshme të diabetit fillojnë:
- etje;
- urinim i shpeshtë;
- oreks i rritur;
- imunitet i dobësuar;
- lezione të lëkurës që shërojnë dobët;
- ndryshimet në peshë, në varësi të formës së Mody-diabeti, pacienti mund të humbasë peshë dhe të përmirësohet.
Vlen të ekzaminohet për Modi-diabetin nëse një fëmijë ose i ri ka zbuluar gliceminë disa herë më të lartë se 5.6 mmol / l, por nuk ka simptoma të diabetit. Një shenjë paralajmëruese është sheqeri më i madh se 7.8 mmol / L në fund të testit të tolerancës së glukozës. Tek fëmijët, mungesa e humbjes së peshës në fillimin e sëmundjes dhe glukozës pas ngrënies jo më të lartë se 10 njësi tregon gjithashtu diabetin Mody.
Konfirmimi laboratorik i diabetit Mody
Megjithë kompleksitetin e konfirmimit laboratorik të Mody-diabet, studimet gjenetike janë shumë të rëndësishme, pasi ato ju lejojnë të përcaktoni taktikat e sakta të trajtimit jo vetëm në pacientin, por edhe në të afërmit e tij më të vjetër.
Provimi i plotë përfshin:
- sheqer në gjak
- sheqer dhe proteina në urinë;
- Peptid C;
- testi i tolerancës së glukozës;
- antitrupa autoimune ndaj insulinës;
- hemoglobinë e glikuar;
- lipidet e gjakut;
- Ultratinguj i pankreasit;
- amilaza e gjakut dhe urinës;
- tripsina fekale;
- hulumtime gjenetike molekulare.
10 testet e para mund të bëhen në vendbanimin. Studimi i fundit ju lejon të përcaktoni llojin e diabetit Mody, është bërë vetëm në Moskë dhe Novosibirsk. Diagnoza bazohet në qendrat e kërkimit endokrinologjik. Për hulumtime, merret gjaku, merret ADN nga qeliza, ajo ndahet në seksione dhe ekzaminohen fragmente, defekte në të cilat ka shumë të ngjarë.
Trajtim
Ilaçet me recetë varen nga lloji Mody-diabeta:
lloj | trajtim |
Modi 1 | Derivatet e sulfanylureas - Preparatet e glukobenit, glidanil, glidiab japin një efekt të mirë. Ato rrisin sintezën e insulinës dhe ju lejojnë të mbani glukozën normale për një kohë të gjatë. Përgatitjet e insulinës përdoren në raste të jashtëzakonshme. |
Modi 2 | Terapia standarde është joefektive, prandaj, për të normalizuar sheqerin, duhet të ndiqni një dietë me një sasi të reduktuar të karbohidrateve dhe të merrni rregullisht aktivitet fizik. Për të parandaluar makrosominë fetale (madhësi të madhe) gjatë shtatëzanisë, gruaja është e përshkruar injeksione me insulinë. |
Modi 3 | Kur debuton diabeti mellitus i Tipit 3, derivatet e sulfurit ure janë ilaçet e dëshiruara, dhe një dietë me karb të ulët është gjithashtu efektive. Ndërsa bëhet përparimi, një trajtim i tillë zëvendësohet me terapi me insulinë. |
Modi 5 | Insulina përshkruhet menjëherë pas zbulimit të sëmundjes. |
Trajtimi është më efektiv në mungesë të peshës së tepërt. Prandaj, pacientët me mbipesha u përshkruhet një dietë shtesë me një përmbajtje të kufizuar kalori.
Artikuj më të dobishëm:
Këtu folëm për diabetin e fshehtë latent