Diabeti mellitus shpesh quhet një sëmundje e jetesës, e cila formohet për shkak të varësisë ndaj ushqimeve jo të shëndetshme, mungesës së aktivitetit fizik dhe faktorëve të tjerë negativë.
Sidoqoftë, patologjia e pankreasit mund të zbulohet tek të sapolindurit.
Në këtë rast, diagnoza është "diabeti neonatal mellitus".
Shkaqet e diabetit neonatal
Shtë e vështirë të identifikohen faktorët e saktë që provokojnë zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Me shumë mundësi, ka disa prej tyre.
Mjekët sugjerojnë dy arsye kryesore:
- mutacion gjenetik, në të cilin ka një ndryshim në gjenomin përgjegjës për prodhimin e insulinës;
- keqformime të fetusit që mund të shkaktohen nga sëmundje (fruthi, rubeolë, lisë dhe të tjerët) ose përdorimi i ilaçeve (tiazidet, Streptozocina, Alloxanpentamidina, α-interferoni).
Sipas mekanizmit të zhvillimit, specialistët dallojnë dy forma të diabetit neonatal mellitus:
- i rastit;
- vazhdueshme.
Në formën e parë, qelizat β të ishujve të Langerhans në pankreas janë të pazhvilluara. Në të njëjtën kohë, insulina sekretohet në gjak në sasi të mjaftueshme, por përpunimi dhe asimilimi i glukozës ndodh me keqfunksionime.
Provedshtë vërtetuar se kjo formë është formuar për shkak të një faktori trashëgues, i supozuar që shkaktohet nga një mutacion në gjenet ABCC8 dhe KCNJ11.
Kjo formë është më e zakonshme dhe shfaqet me një frekuencë prej një në 300-400 mijë të porsalindur. Simptomat eliminohen gradualisht nga mosha tre muaj. Deri në vit mund të zhduket plotësisht, por në një gjendje të rritur mund të kthehet.
NSD e vazhdueshme manifestohet në anomalitë e qelizave β, tërë gjëndrës, ose posaçërisht insulinës, duke rezultuar në formimin e mungesës absolute të hormonit. Kjo formë mund të përfshijë disa ndryshime patologjike në punën e trupit, secila prej tyre ka grupin e vet të gjeneve.
Kjo formë paraqitet me një frekuencë prej një në 500-600 mijë të porsalindur dhe aktualisht është e pashërueshme, pacientit i është caktuar terapi me insulinë gjatë gjithë jetës.
Simptomat e patologjisë tek të sapolindurit
Simptomat janë të ngjashme në të dy format, kështu që ato zakonisht kombinohen.
Simptomat kryesore janë:
- prapambetje e rritjes intrauterine, e cila manifestohet në më pak peshë trupore;
- letargji dhe mosveprim i fëmijës;
- ulur oreksin ose normal, por foshnja po fiton peshë dobët;
- urinim i shpeshtë dhe i përhapur;
- dehidrim, i dukshëm në lëkurën e varur, dobësi e përgjithshme e foshnjës, mukozës së thatë dhe palpitacione të zemrës;
- acidozë, domethënë një zhvendosje në ekuilibrin acid-bazë në anën e acidit, është e lehtë të zbulohet nga aroma e acetonit nga goja;
- testet e gjakut dhe urinës kanë një nivel të ngritur të glukozës, dhe trupat ketone mund të jenë të pranishëm në urinë.
Me një formë të vazhdueshme, të gjitha shenjat shfaqen më të ndritshme, gjë që bën të mundur diagnostikimin e shpejtë. Manifestimet klinike shfaqen në javën e parë të jetës së një fëmije.
Diagnoza e sëmundjes
Pavarësisht nga rralla e sëmundjes, komuniteti mjekësor sugjeron sugjerimin e kësaj diagnoze në të gjithë të porsalindurit, gjë që do të ndihmojë në identifikimin e shpejtë të sëmundjes.
Diagnostifikimi përfshin tre grupe të metodave:
- ekzaminimi i pacientit;
- teste laboratorike;
- metodat instrumentale.
Gjatë ekzaminimit, mjeku ekzaminon gjendjen e përgjithshme të fëmijës, nivelin e zhvillimit, gjendjen e lëkurës etj. Mbledh të dhëna gjatë një bisede me nënën e tij.
Testet laboratorike përbëjnë bazën e diagnozës. Gjaku dhe urina e foshnjës merren për ta.
Gjatë studimit, zbulohen vlerat e glukozës në gjak më shumë se 9.0 mmol / l, prania e sheqerit në gjak dhe më shumë se 3 mmol / l trupave keton. pH është më pak se 7. Testi Zimnitsky ndihmon për të identifikuar një nivel të rritur të prodhimit të urinës në ditë.
Ndër metodat instrumentale zbatohen:
- ultratinguj;
- ultrosonografi;
- Rrezet X;
- karyotyping.
Ato përdoren për të sqaruar diagnozën dhe zbuluar nivelin e patologjisë së organeve. Në bazë të tyre, po zhvillohet një teknikë trajtimi dhe terapi mbështetëse.
Metodat e trajtimit
Meqenëse sëmundja shkaktohet kryesisht nga devijimi i punës së gjeneve, ajo nuk mund të shërohet plotësisht. Për fëmijët me një formë të vazhdueshme të patologjisë, rekomandohet terapi gjatë gjithë jetës me insulinë. Në këtë rast, doza ditore e hormonit është rreth 3-4 njësi për 1 kilogram të masës së fëmijës.
Me një formë kalimtare ose neonatale, insulina nuk është e përshkruar. Bazat e trajtimit janë ilaçet që ndihmojnë në uljen e sheqerit në gjak, të tilla si ure sulfat ose glibenclamide, ato aktivizojnë prodhimin e insulinës në trup.
Doza vendoset në secilin rast veç e veç dhe rregullohet rregullisht nga mjeku që merr pjesë.
Në raste të rralla, do të përshkruhen doza insuline, të cilat gradualisht zvogëlohen dhe pushojnë deri në moshën tre muaj. E njëjta vlen edhe për ilaçet hipoglikemike, marrja e tyre ndalet në moshën 6-12 muaj.
Paralelisht, trajtimi është përshkruar me qëllim eliminimin e simptomave të sëmundjes që ndërhyjnë në funksionimin normal të trupit. Mban një ekuilibër normal acid-bazë dhe nivelin e ujit në trup. Barnat që përmbajnë kalium, natrium dhe kalcium, një zgjidhje e klorur natriumi mund të përshkruhen. Enzimat pankreatike ndonjëherë rekomandohen.
Pikëpamje
Prognoza për zhvillimin e sëmundjes në masë të madhe varet nga forma e saj dhe koha e diagnostikimit. Pra, me një formë të vazhdueshme, fëmija do të përdor përgatitjet e insulinës gjatë gjithë jetës së tij.
Ai do të regjistrohet në klinikë dhe do të marrë mjekim falas. Sidoqoftë, sëmundja në vetvete ka një efekt në trup, duke përkeqësuar gjendjen e saj të përgjithshme. Probleme të tilla si ulja e shikimit, shërimi i dobët i plagëve dhe shërimi i zgjatur nga dëmtimet do të ndjekin foshnjën gjatë gjithë jetës së tij.
Me një patologji të përkohshme, simptomat gradualisht zhduken dhe trajtimi ndalet. Por fëmija mbetet nën shqyrtim të vazhdueshëm dhe i nënshtrohet rregullisht ekzaminimeve, kjo është shkaktuar nga mundësia e rikthimit të sëmundjes në adoleshencë ose tashmë në moshën e rritur. Ende nuk është e mundur të parashikohet kohëzgjatja e faljes dhe mundësia e një kurimi të plotë.
Pacientit rekomandohet të respektojë masat parandaluese:
- përmbahen në ushqimin e duhur me një nivel të ulët të karbohidrateve dhe yndyrave lehtësisht të tretshëm;
- respektoni një mënyrë jetese të shëndetshme me aktivitet të rregullt fizik dhe mungesë të zakoneve të këqija;
- shmangni mbipeshën;
- në rast sëmundjesh të tjera, përpiquni t'i eliminoni ato brenda një kohe të shkurtër;
- kontrolloni sheqerin në gjak.
Supozohet se ata janë në gjendje të zgjasin periudhën e remisionit dhe të vonojnë rindërtimin e sëmundjes për sa më gjatë.
Duhet të theksohet se ndikimi i patologjisë në trupin e foshnjës është shumë i fortë, dhe sa më shpejtë që përshkruhet trajtimi, aq më pak do të shfaqet. Në rreth 20 përqind të rasteve, ka një vonesë në zhvillim.
Pra, tek fëmijët vërehen çrregullime neurologjike: vonesa në të folur dhe zhvillim motorik, epilepsi, dobësi muskulore, vështirësi në të nxënë. Kompensimi i tyre është mjaft i vështirë.
Shtë gjithashtu e mundur të prekni organet e tjera: patologjinë e veshkave dhe dështimin e mëlçisë, çrregullimet mendore.
Në lidhje me karakteristikat e origjinës së sëmundjes, parandalimi i saj është i vështirë për tu formuluar. Para së gjithash, ai përfshin mirëmbajtjen e një stili jetese të shëndetshëm nga të dy prindërit para se të planifikoni një shtatëzani.
Kjo periudhë duhet të jetë së paku gjashtë muaj. Kontaktimi i një konsulte gjenetike mjekësore gjithashtu mund të ndihmojë, kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse patologji të ngjashme ose të tjera trashëgimore janë vërejtur në familje. Specialistët do të ndihmojnë në përgatitjen e procesit të konceptimit dhe të japin rekomandimet e nevojshme.
Video nga Dr. Komarovsky:
Një gjendje e rëndësishme është shëndeti i një gruaje gjatë shtatëzanisë dhe shmangia e ekspozimit ndaj faktorëve të dëmshëm. Tradicionalisht, gratë këshillohen të shmangin vendet ku ata mund të infektohen nga një infeksion viral; në rast sëmundjesh, nënat në pritje u përshkruhen ilaçet në minimum, shumë prej tyre përdoren vetëm kur rreziku për një grua është më i lartë se sa për një fëmijë.
Sigurisht, gjatë kësaj periudhe duhet të shmangen aspektet negative të tilla si përdorimi i alkoolit, duhanit dhe substancave psikotrope. Shtë e pamundur të parashikohet shfaqja e një patologjie, por është e vërtetë të jesh i sigurt nga ajo.
