Farë është hemokromatoza dhe si trajtohet ajo?

Hemokromatoza, e njohur edhe si diabeti i bronzit, është një sëmundje shumë e rrallë trashëgimore që shoqërohet me një shkelje të konsiderueshme të metabolizmit të hekurit në trupin e njeriut.

Me këtë patologji, ky element gjurmë thithet në tepërt në zorrë dhe më pas grumbullohet në organe dhe inde, duke shkaktuar mbingarkesë.

Si rezultat, mëlçia është e dëmtuar, shfaqen dhimbje në nyje, ndryshon ngjyra e lëkurës, mirëqenia e pacientit përkeqësohet. Kjo sëmundje nuk mund të quhet shumë e zakonshme, prandaj, njerëzit që së pari dëgjuan diagnozën e hemokromatozës nuk e kuptojnë menjëherë se çfarë është. Artikulli përshkruan në detaje shkaqet, simptomat dhe metodat më të përdorura për diagnostikimin, trajtimin e kësaj patologjie.

Karakteristikat e sëmundjes

Dalloni midis hemokromatozës parësore dhe sekondare. E para shoqërohet me një mutacion të një gjeni të vendosur në kromozomin e gjashtë, domethënë është i trashëgueshëm. Ndodh në rreth tre persona nga njëmijë, më shpesh te burrat. Hemokromatoza e trashëguar manifestohet tashmë në moshën madhore, zakonisht në 40-60 vjeç, tek gratë edhe më vonë.

Hemokromatoza e mëlçisë

Hemokromatoza sekondare shkaktohet nga shkaqe të jashtme dhe mund të diagnostikohet me marrje të tepruar të hekurit në trupin tonë, për shembull, me abuzim të përgatitjeve sintetike të hekurit ose si rezultat i transfuzioneve të shpeshta të gjakut. Ndonjëherë mund të zhvillohet si një ndërlikim i sëmundjeve të gjakut në të cilat shqetësohet metabolizmi i hekurit.

Normalisht, trupi i një gruaje përmban 300-1000 mg hekur, burra - rreth 500-1500 mg. Pjesa më e madhe e tij është pjesë e hemoglobinës, dhe elementi gjurmë gjendet gjithashtu në enzima dhe pigmente. Nga hekuri i furnizuar me ushqim, vetëm një pjesë e dhjetë, 1-1,5 mg, thithet normalisht, dhe me hemokromatozë kjo vlerë rritet në 3-4 mg në ditë.

Rezulton se mbi një vit gram i tërë hekuri grumbullohet në trupin e pacientit, ai depozitohet në mëlçi, zemër, hipofizë, pankreas, etj., Gjë që çon në prishjen e funksionimit të tyre.

Së shpejti, pacienti zhvillon cirrozë, dhe 30% zhvillojnë kancer të mëlçisë. Pankreasi gjithashtu vuan, gjë që më pas çon në zhvillimin e diabetit.

Për shkak të keqfunksionimeve në gjëndrrën e hipofizës, manifestohen anomalitë në funksionimin e sistemit riprodhues: impotenca zhvillohet te burrat, atrofia e testikujve, gjinjtë mund të fillojnë të rriten, dhe te gratë cikli është i shqetësuar, ulet dëshira e dëshirës. Dëmtimi i zemrës çon në shqetësim të ritmit dhe, në disa raste, në dështim të zemrës.

Simptomat

Simptomat kryesore të hemokromatozës:

• lodhje, dobësi;
• humbje peshe
• presion i ulët
• njollosja e mukozave, sklera;
• ënjtje e nyjeve, përkeqësim i lëvizshmërisë së tyre;
• ulje e dëshirës seksuale;
• errësimi i lëkurës (fiton një ngjyrosje bronzi ose gri-kafe).

Gjithashtu, fillimi i papritur i diabetit, cirroza e mëlçisë, zhvillimi i dështimit të zemrës dhe mëlçisë mund t'i atribuohet shenjave të sëmundjes.

Simptoma më e theksuar, natyrisht, është shfaqja e një toni specifik të lëkurës. Pigmentimi zakonisht lokalizohet në duar, fytyrë, këmbë, qafë dhe organet gjenitale. Palosjet e lëkurës dhe pëllëmbëve mbesin të lehta.

Arsyet

Arsyeja kryesore është trashëgimia, është ajo që shkakton hemokromatozën parësore.

Sa i përket sekondares, ekspertët identifikojnë faktorët e mëposhtëm provokues:

• hepatiti kronik viral B, C;
• depozitimi i indit dhjamor në mëlçi - steatohepatit jo-alkolik;
• tumoret e mëlçisë;
• bllokimi i kanalit pankreatik;
• operacioni i anashkalimit portokaval, i cili shkaktoi një shkelje të metabolizmit të hekurit;
• marrje e pakontrolluar e ilaçeve që përmbajnë hekur;
• leukemia.

Diagnostics

Një gastroenterolog ose endokrinolog mund të përcaktojë hemokromatozën (kodi i diagnozës sipas klasifikimit ndërkombëtar të sëmundjeve E83.1) bazuar në faktorët e mëposhtëm:

• simptomat karakteristike të kësaj sëmundje;
• historia familjare, domethënë prania e të afërmve të afërt që kanë hasur në një problem të tillë;
• rezultatet e një analize gjithëpërfshirëse të përmbajtjes së hekurit dhe formave specifike të tij në gjak;
• të dhëna për një biopsi birë të marrë në mëlçi, që tregon depozitimin e hekurit në qelizat e këtij organi.

Gjithashtu, për të diagnostikuar hemokromatozën, prania e mutacioneve më të shpeshta në gjenin HFE përgjegjës për këtë sëmundje trashëgimore mund të përcaktohet me anë të analizës së predispozicioneve gjenetike.

Nëse dyshoni për praninë e hemokromatozës, mjeku do t'ju drejtojë për të marrë një test të përgjithshëm, biokimik të gjakut, si dhe një test gjaku për përmbajtjen e sheqerit, do t'ju duhet një ekzaminim ultratinguj i organeve të ndryshme të zgavrës së barkut, skintigrafia e mëlçisë.

Përveç kësaj, është e nevojshme të përcaktohet saktësisht se ku ndodhi depozitimi i hekurit gjatë hemokromatozës dhe cilat organe u prekën më së shumti, kështu që mjekët rekomandojnë të bëhet një ekokardiografi dhe elektrokardiografi, biopsi e mëlçisë dhe ekzaminim radiografik i nyjeve.

Trajtim

Trajtimi i kësaj sëmundje kryhet në mënyrë gjithëpërfshirëse. Para së gjithash, pacienti është përshkruar ilaçe që lidhin hekurin (Deferoxamine, Desferal, Desferin), të cilat përfshijnë substanca aktive që formojnë komplekse me hekur që ekskretohen nga trupi. Kohëzgjatja e kursit të administrimit është afërsisht 20-40 ditë.

Drogës Desferal

Shtë gjithashtu e nevojshme të ndiqni një dietë të veçantë: zvogëloni konsumin e të gjitha produkteve që përmbajnë hekur në sasi të larta (viçi, shegë, mëlçi, hikërror, etj.), Eliminoni alkoolin, kufizoni futjen e acidit askorbik në trupin e pacientit.

Shpesh rrjedhja e gjakut përshkruhet me flebotomi - muri i ulnarit ose një venë tjetër sipërfaqësore e përshtatshme përkohësisht shpërndahet për të hequr një sasi të caktuar gjaku (200-400 ml), për shkak të së cilës përmbajtja e hekurit në trup zvogëlohet, gjendja e pacientit përmirësohet dhe pigmentimi i lëkurës zvogëlohet.

Kjo procedurë kryhet 1-2 herë në javë për 2-3 vjet, atëherë frekuenca zvogëlohet, rrjedhja e gjakut kryhet vetëm ndonjëherë për të ruajtur një sasi të përshtatshme të elementëve gjurmë në trup.

Gjatë këtyre procedurave, niveli i hemoglobinës, ferritinës, hematokritit në gjak dhe sasisë së hekurit të tepërt monitorohet vazhdimisht. Lejohet të kryhet marrja e gjakut deri sa pacienti të zhvillojë anemi të butë.

Në disa raste, përdoret citafereza - heqja e pjesës qelizore të gjakut me një kthim të plotë të autoplazmës. Në të njëjtën kohë, një pjesë e qelizave të kuqe të gjakut, të cilat përmbajnë pjesën më të madhe të hekurit, hiqet nga gjaku, një efekt detoksifikues është vërejtur shtesë, për shkak të së cilës zvogëlohet ashpërsia e proceseve të ndryshme degjenerative-inflamatore.

Komplikime

Arritmia gjithashtu shfaqet, shpesh dështimi i zemrës, domethënë një shkelje serioze e kontraktueshmërisë së muskujve të zemrës, për shkak të përkeqësimit të rezistencës së trupit, komplikimet infektive bëhen më të shpeshta.

Pasojat më të rënda të hemokromatozës janë infarkti i miokardit, gjakderdhja në mukozën e ezofagut, koma diabetike dhe një tumor i mëlçisë.

Parandalimi i komplikimeve

Në prani të hemokromatozës parësore, është e nevojshme të ndiqni një dietë me një kufizim të produkteve që përmbajnë hekur, acid askorbik, si dhe ushqime të pasura me proteina. Për më tepër, ilaçet që lidhin hekurin duhet të merren në kurse.

Video të lidhura

Ekstrakt nga shfaqja televizive "Jetë e shëndetshme!" në lidhje me atë që është hemokromatoza dhe si ta trajtojmë atë:

Siç mund ta shihni, kjo sëmundje nuk mund të merret lehtë, trajtimi duhet të fillohet menjëherë. Nivelet e larta të hekurit në trup kanë një efekt të dëmshëm në një sërë indesh dhe organesh. Nëse keni simptoma ankthi, kontaktoni menjëherë një endokrinolog me përvojë ose gastroenterolog.