Rekomandime klinike për hemokromatozë: qasje në diagnostikimin dhe trajtimin e patologjisë

Hemokromatoza është një patologji trashëgimore e shoqëruar me thithjen e lartë të hekurit në organet e tretjes dhe akumulimin e saj të tepërt pasues në organe të ndryshme të brendshme.

Mëlçia vuan më shumë se të tjerët. Zbulimi i hershëm i hemokromatozës, diagnoza dhe trajtimi i saj nuk do të lejojnë zhvillimin e pasojave.

Hemokromatoza: cila është kjo sëmundje?

Për të kuptuar thelbin e sëmundjes, duhet të dini se sa hekuri duhet të ketë një person normalisht. Tek burrat, hekuri është rreth 500-1500 mg, dhe tek gratë, nga 300 në 1000 mg. Treguesit varen jo vetëm nga gjinia, por edhe nga pesha e personit. Më shumë se gjysma e sasisë totale të hekurit është në hemoglobinë.

Rreth 20 mg të këtij mikroelementi hyjnë në trup me ushqim në ditë. Nga këto, vetëm 1-1,5 mg thithet në zorrë. Me hemokromatozë (GC) ose siderofili, siç quhet edhe kjo sëmundje, përthithja rritet në 4 mg në ditë, dhe hekuri gradualisht grumbullohet në indet e organeve të ndryshme.

Mëlçia e shëndetshme dhe hemokromatoza

Teprica e saj shkatërron molekulat e proteinave dhe karbohidrateve, dhe kështu vetë organin. Në pacientët me GC, sasia e hekurit në mëlçi mund të arrijë në 1% të masës së thatë të organit, e cila është e mbushur me cirrozë, dhe në një të tretën e rasteve me kancer të mëlçisë. Dëmtuar nga hekuri i tepërt, pankreasi mund të japë impuls në zhvillimin e diabetit.

Duke u depozituar në gjëndrën e hipofizës, hekuri shkatërron të gjithë sistemin endokrin. Organet riprodhuese vuajnë më shumë se të tjerët: burrat kanë mosfunksionim ngrerë dhe gratë mund të zhvillojnë infertilitet.

Shkaqet e shfaqjes

Arsyeja kryesore për GC është “mosfunksionimi” i gjenit, ose më saktë, i gjenit HFE. Heshtë ai që rregullon rrjedhën e proceseve kimike dhe sasinë e hekurit që hyn në trup si pjesë e ushqimit. Mutacioni që ndodh në të çon në një ndërprerje të metabolizmit të hekurit.

Shkaqe të tjera të GC janë:

• talasemia. Në këtë rast, struktura e hemoglobinës shkatërrohet me lëshimin e hekurit;
• hepatitis;
• hekuri mund të rritet si rezultat i transfuzioneve të shpeshta të gjakut. Fakti është se jeta e qelizave të kuqe të gjakut të huaj është shumë më e shkurtër se e tyre. Kur vdesin, ata sekretojnë hekurin;
• procedurat e hemodializës.

Kodi ICD-10 dhe klasifikimi

Në klasifikuesin e pranuar përgjithësisht të sëmundjeve të GC, caktohet kodi E83.1.

Në një venë etiologjike, GC parësore (ose GG trashëgimore) dhe dytësore dallohen:

• kryesor. Ky lloj i sëmundjes ka një natyrë të trashëgueshme dhe është rezultat i një defekti në sistemin enzimë që ndikon në metabolizmin e hekurit. Diagnostifikohet në 3 persona nga 1000. Vihet re se burrat janë më të ndjeshëm ndaj kësaj patologjie dhe vuajnë prej saj 3 herë më shpesh sesa gratë;
• dytësor. Arsyeja e tij është sëmundjet e mëlçisë së pacientit (e cila shpesh vërehet me alkoolizëm), transfuzioni i gjakut, vetë-trajtimi me komplekse vitaminash me një përmbajtje të lartë hekuri. Shkaku i GC i fituar mund të jenë problemet e lëkurës dhe sëmundjet e gjakut.

Simptomat

Hemokromatoza primare (PCH) karakterizohet nga një zhvillim gradual, dhe në fazat e hershme, pacientët ankohen për lodhje. Ata mund të shqetësohen nga dhimbja në anën e djathtë dhe lëkura e thatë.

Faza e zgjeruar e PCH karakterizohet nga:

• pigmentim specifik i fytyrës, qafës, krahëve dhe sqetullave. Ata fitojnë një ngjyrosje bronzi;
• cirroza e mëlçisë. Diagnostikohet në 95% të rasteve;
• dështimi i zemrës;
• artriti;
• diabeti mellitus: në 50% të rasteve;
• shpretkë e zmadhuar;
• mosfunksionimi seksual.

Në fazat e fundit, vërehet hipertensioni portal dhe ascitet. Kanceri i mëlçisë mund të zhvillohet.

Dytësor

Meqenëse hekuri i tepërt formohet me kalimin e viteve, simptomat fillestare të GC sekondare manifestohen tek burrat pas 40 vjetësh, dhe tek gratë pas 60 vjetësh.

Simptomat janë si më poshtë:

• melasma;
• lodhje dhe humbje peshe;
• ulje e dëshirës seksuale;
• zmadhimi dhe dendësimi i indeve të mëlçisë;
• cirroza (në fazën e fundit të GC).

Testi i gjakut dhe metoda të tjera diagnostikuese

Një gastroenterolog konfirmon diagnozën. Në fazat e hershme të sëmundjes, testet laboratorike janë shumë të rëndësishme.

Me GC, bëhen teste speciale të gjakut për të zbuluar vlerat e hekurit në plazmë, aftësinë e tij të ulët për lidhjen e hekurit dhe ngopjen me transferrinën.

Simptoma kryesore e sëmundjes është depozitimi i hemosiderinës në hepatocitet e mëlçisë, në lëkurë dhe organe të tjera, të cilat bëhen "të ndryshkur" për shkak të tepërt të këtij pigmenti. Një test i përgjithshëm i gjakut kërkohet gjithashtu për biokimi, si dhe sheqer. Përveç kësaj, janë marrë teste të mëlçisë.

Për më tepër, studime instrumentale janë kryer gjithashtu:

• biopsia e mëlçisë është mënyra kryesore për të konfirmuar GC;
• Ultratinguj i barkut;
• MRI e mëlçisë (në disa raste);
• ekokardiografi, për të përjashtuar / konfirmuar kardiomiopatinë;
• radiografi e përbashkët.

Si ta trajtojmë hemokromatozën?

Dietë terapeutike

Shtë e rëndësishme të kuptohet që me një hemokromatozë të diagnostikuar, dieta duhet të jetë e gjatë.

Rregulli kryesor është ulja maksimale e dietës së produkteve që përmbajnë hekur, veçanërisht:

• djathra të fortë dhe peshq deti;
• drithëra: tërshëra, meli dhe hikërror;
• bukë e zezë;
• bishtajore dhe fruta të thata;
• acid askorbik dhe ilaçe me një përmbajtje të lartë të vitaminës C;
• offal, veçanërisht mëlçia, përjashtohet plotësisht.

Alkooli është një tabu absolute. Por, çaji dhe kafja, përkundrazi, tregohen. Ata kanë tanin, i cili ngadalëson thithjen e hekurit.

Lista e barnave të përdorura

Ky trajtim kryhet me ilaçe që largojnë hekurin nga trupi i pacientit. Në fazën fillestare, përshkruhen vitaminat A, E dhe acidi folik. Pastaj aplikoni chelators (të tilla si Desferal).

Drogës Desferal

Doza e injektimit: 1g / ditë. Tashmë 500 mg të ilaçit jep një rezultat të prekshëm: ekskretohet deri në 43 mg hekur. Kursi zgjat deri në 1.5 muaj. Përdorimi i zgjatur është i rrezikshëm: kapja e lenteve është e mundur.

Flebotomia dhe procedurat e tjera terapeutike

Flebotomia është trajtimi më i thjeshtë dhe, në të njëjtën kohë, mjaft efektiv jo-farmakologjik i GC.

Një birë bëhet në venë e pacientit, dhe gjaku lëshohet nga trupi. Kullohen rreth 500 ml në javë.

Procedura është vetëm ambulatore. Gjaku testohet vazhdimisht për përqendrimin e ferrinës: duhet të bjerë në 50. Kjo mund të zgjasë 2-3 vjet. Më tej, terapia ka për qëllim ruajtjen e vlerës optimale të këtij elementi gjurmë.

Trajtimi me mjete juridike popullore

Kjo terapi ka një efekt të butë në organet e sëmura.

Trajtimi i mëlçisë:

• kungull. Shtë mirë si në formë të papërpunuar ashtu edhe në formë të pjekur. Perimet shtohen në sallata ose përzihen me mjaltë - të shijshme dhe të shëndetshme! Tregohet edhe lëngu i kungullit: gjysmë gotë në stomak bosh;
• panxhar - Një tjetër produkt i dobishëm për GC. Përdorni në formë të papërpunuar ose të zier. Lëng i shëndetshëm dhe i shtrydhur fllad.

Për trajtimin e zemrës, mund të këshilloni infuzione të murrizit, adonisit ose nënës. Bimët derdhen me ujë të valë dhe, pasi insistojnë, janë të dehur sipas udhëzimeve.

Trajtimi i pankreasit:

• zierje e farave të gjetheve do të ndihmojë. Përmasat: 1 tbsp. lëndëve të para në 1 lugë gjelle. uji. Farat e krijuara ziejnë për 5 minuta, ftohen dhe merren para ngrënies për 1 lugë gjelle;
• mjaltë me kanellë. Përmasat: 1 tbsp. pluhur në 1 lugë gjelle ujë. Këmbëngulni 15-30 minuta. dhe shtoni pak mjaltë. Lëreni edhe për 2 orë të tjera. Të gjitha mjetet duhet të pihen brenda një dite.

Bollgur e dobishme dhe e pjekur (me lëvore). Përmasat: 100 g drithëra në 1,5 litër ujë. Vlim për të paktën gjysmë ore. Pas kësaj, menjëherë në tasin ku janë gatuar tërshërët, shtypeni atë deri në zierje dhe vlim përsëri për 40 minuta. Jeta e supës së filtruar nuk është më shumë se 2 ditë. Pini gjysmë gotë para ngrënies.

Terapia e Sëmundjeve Komkomitoze

Hekuri i tepërt në organe çon në zhvillimin e patologjive të shumta. Të gjithë kërkojnë terapi shtesë. Për shembull, nëse GC ka kontribuar në zhvillimin e diabetit, kjo e fundit duhet të mjekohet, duke mbajtur vazhdimisht nën kontroll nivelin e sheqerit.

Prognoza dhe udhëzimet kryesore klinike

Por nëse terapia kryhet nën mbikëqyrjen mjekësore dhe me kohë, atëherë jeta e pacientit rritet ndjeshëm.

Duke qenë një sëmundje e trashëguar, hemokromatoza në 25% të rasteve diagnostikohet në të afërmit e pacientit. Pra, ato duhet të ekzaminohen më tej. Kjo do të lejojë të identifikohet sëmundja edhe para manifestimeve klinike dhe në të ardhmen për të shmangur komplikimet e saj.

Në rastin e GC sekondar, rekomandohet dieta, është e rëndësishme të mbani nën kontroll gjendjen e mëlçisë dhe gjakut. Hemokromatoza e zbuluar gjatë shtatëzanisë (ose në fazën e planifikimit) nuk është e rrezikshme.

Video të lidhura

Në lidhje me simptomat, shkaqet dhe metodat e trajtimit të hemokromatozës në video:

Fatkeqësisht, shkaku kryesor i hemokromatozës nuk është identifikuar ende. Por aktualisht, një teknikë e veçantë e plotë e trajtimit është zhvilluar dhe është përdorur në mënyrë aktive, qëllimi i së cilës është të ndërpresë manifestimet klinike të sëmundjes dhe të zvogëlojë rrezikun e komplikimeve të mundshme të tij.