Diabeti i fosfatit është një nga sëmundjet që janë të rralla në praktikën pediatrike.
Kjo është një sëmundje e shkaktuar gjenetikisht, klinikisht e ngjashme me rakitat, e cila ndodh kundër një sfondi të reabsorbimit të fosfatit të dëmtuar në tubulat renale.
Ndryshime të tilla çojnë në zhvillimin e hipofosfatemisë, thithjen e dëmtuar të kalciumit dhe fosforit në traktin e zorrëve dhe, si rezultat, mineralizimin jo të duhur të kockave.
Siç e dini, përbërësi më i rëndësishëm i indit kockor është kalciumi, të cilin një person e merr nga mjedisi së bashku me ushqimin e zhytur. Thithja e këtij elementi kimik lehtësohet nga komponimet e fosforit.
Patogjeneza e diabetit fosfat shoqërohet me një mutacion gjenetik që çon në ndërprerje në proceset e fosfatit nga tubulat renale në rrjedhën e gjakut, e cila më pas shkakton një seri çrregullimesh patologjike të shoqëruara me demineralizimin e kockave, deformimin dhe rritjen e brishtësisë.
Pse lind sëmundja?
Diabeti i fosfatit tek fëmijët është rezultat i një mutacioni në një prej gjeneve të vendosura në kromozomin X.
Sëmundja trashëgohet sipas llojit mbizotërues, d.m.th., nga një baba i sëmurë tek të gjitha vajzat, dhe nga një nënë e sëmurë në 50% të djemve të lindur dhe 25% të vajzave (me kusht që vetëm gruaja vuan nga sëmundja).
Në praktikën pediatrike, diagnostikohen edhe raste të rakitave hipofosfatemike, që shfaqen me kancer të veshkave.
Në mjekësi, dallohet edhe diabeti fosfat paraneoplastik, i cili ndodh për shkak të rritjes së prodhimit të faktorëve të hormonit paratiroide nga qelizat e tumorit. Për më tepër, kjo sëmundje gjenetike mund të jetë pjesë e çrregullimeve sistemike, në veçanti sindromi Fanconi.
Si manifestohet sëmundja?
Në mjekësinë moderne, është zakon të dalloni katër lloje kryesore të rakitave hipofosfatemik, të cilat manifestohen klinikisht që nga vitet e para të jetës së një pacienti të vogël dhe kanë veçoritë e tyre karakteristike.
Diabeti i fosfatit tip I ose hipofosfatemia e lidhur me kromozomin X është një sëmundje trashëgimore, shkaku kryesor i së cilës është reabsorbimi i dëmtuar i fosforit në tubulat renale, duke çuar në një ulje të përqendrimit të fosfateve në gjak, zhvillimin e fosfaturisë dhe shfaqjen e ndryshimeve të ngjashme me rakitjet në indet kockore që janë rezistente ndaj pritjes doza adekuate të vitaminës D.
Sëmundja manifestohet gjatë dy viteve të para të jetës së foshnjës dhe manifestohet me shfaqjen e simptomave të mëposhtme:
- vonimi i rritjes në sfondin e forcës së shtuar të muskujve;
- moszhvillimi ose mungesa e plotë e smaltit në dhëmbë;
- humbje e flokëve
- deformim i theksuar valgus i ekstremiteteve të poshtme, që shfaqen së bashku me hapat e parë të fëmijës;
- shenja radiologjike të rakitave, e cila përparon me dozat e zakonshme të vitaminës D;
- një ulje e nivelit të fosfateve në gjak dhe rritja e tyre në urinë;
- formimi i vonuar i sistemit muskulor dhe skeletit sipas moshës.
Diabeti i Fosfatit Tipi II është një variant i përcaktuar gjenetikisht i hipofosfatemisë, i cili është autosomal mbizotërues dhe nuk lidhet me kromozomin e seksit X.
Diabeti i fosfatit tip II karakterizohet nga simptoma të tilla si:
- shpërthimet e para të sëmundjes nga mosha 12 muaj;
- lakim domethënës i ekstremiteteve të poshtme dhe deformimit të skeletit;
- mungesë e ngadalësimit të rritjes dhe fizik të fortë;
- shenja radiologjike të rakitave të butë dhe osteomalacisë së indit kockor;
- në testet laboratorike, ka ulje të përqendrimeve të fosfateve në gjak dhe sasi të rritura në urinë ndaj niveleve normale të kalciumit.
Diabeti i fosfatit tip III ose rakitave hipokalcemike është një sëmundje gjenetike që trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe është një varësi specifike nga vitamina D. Simptomat e para të sëmundjes shfaqen edhe në foshnjëri.
Kur ekzaminoni një pacient të vogël, është e mundur të përcaktohet prania e një numri shenjash patologjike, ndër të cilat:
- nervozizëm, marramendje, nervozizëm;
- ulur tonin e muskujve;
- sindromi konvulsiv;
- rritje e ulët, zhvillim i shpejtë i deformimeve;
- smalt të keq të dhëmbit;
- fillimi i vonë i ecjes;
- hipofosfatemia përcaktohet në gjak, dhe hiperfosfaturia në urinë;
- ndryshime komplekse si rakitjet në zonat e rritjes, si dhe shenjat e osteoporozës totale të indit boshtor regjistrohen radiologjikisht.
Fosfati i diabetit tip IV ose mungesa e vitaminës D3 është një sëmundje e trashëgueshme që u transmetohet fëmijëve nga prindërit në mënyrë autosomale recesive dhe shfaqet nga një moshë shumë e re.Simptomat e mëposhtme janë karakteristike për diabetin e fosfatit tip IV:
- deformimi valgus i ekstremiteteve të poshtme, lakimi i pjesëve të ndryshme të skeletit;
- konvulsionet;
- tullac dhe patologji komplekse të smaltit të dhëmbëve;
- Rrezet X identifikojnë shenjat tipike të rakitave.
Si të përcaktohet sëmundja?
Rekomandimet klinike për diabetin fosfat në lidhje me diagnozën e procesit patologjik përfshijnë kryerjen e detyrueshme të një numri studimesh që synojnë përcaktimin e çrregullimeve të reabsorbimit të fosfatit në tubulat renale.
Ndër masat diagnostikuese janë:
- mbledhja e të dhënave anamnestike nga fjalët e prindërve të fëmijës, të cilët shënojnë shfaqjen e deformimeve skeletore, lakimin e këmbëve, rritjen e trullosur dhe të ngjashme;
- ekzaminimi objektiv i një pacienti të vogël me zgjedhjen e sindromave udhëheqëse;
- hulumtim gjenetik për anomalitë e kromozomit X dhe një predispozitë trashëgimore për zhvillimin e hipofosfatemisë;
- urinaliza, në të cilën sekretohet një sasi e madhe e komponimeve fosfat;
- Ekzaminimi me rreze X i kockave të skeletit të fëmijëve me përcaktimin e zonave të osteomalacisë, osteoporozës, çrregullimeve specifike në zonat e rritjes;
- testi i gjakut laboratorik për uljen e fosfatit në përqendrime normale të kalciumit.
Karakteristikat e trajtimit
Disa dekada më parë, diabeti i fosfatit ishte shumë i vështirë për t'u trajtuar, kështu që ishte pothuajse e pamundur të parandalohen deformimet komplekse të kockave skeletore. Sot, falë diagnostikimit modern, është bërë e mundur të përmirësohen statistikat, sipas të cilave hipofosfatemia është me sukses e ndjeshme ndaj korrigjimit mjekësor, me kusht që sëmundja të zbulohet herët dhe të gjendet një qasje kompetente ndaj terapisë.
Trajtimi për diabetin fosfat përfshin:
- emërimi i dozave të larta të vitaminës D (nga 25 mijë në 250 mijë njësi / ditë);
- përdorimi i kalciumit, fosforit;
- marrja e vitaminave A dhe E, përzierjet e citrateve.
Fizioterapia e deformimeve kurrizore duhet të përfshijë disa kurse të masazhit profesional, si dhe veshjen e zgjatur të një korse mbështetëse, e cila do të lejojë që skeleti të zhvillohet në pozicionin e duhur.
A është e mundur të parandaloni një sëmundje?
Meqenëse sëmundja është e trashëgueshme, ajo mund të parandalohet vetëm duke vëzhguar një familje të re në një konsultë gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë.
Konsultimi gjenetik
Vëmendje e veçantë për problemin duhet t'i kushtohet çifteve, ku njëri prej partnerëve vuan nga kjo sëmundje. Një specialist kompetent do të shpjegojë mundësinë e lindjes së një fëmije të shëndetshëm dhe paralajmëron për rreziqet e konceptimit të një fëmije që do të trashëgojë sëmundjen e një prej prindërve të tij.
Parandalimi sekondar i sëmundjes konsiston në identifikimin në kohë të pacientëve të mundshëm dhe trajtimin kompetent të fëmijëve të vegjël të cilët tashmë kanë shenjat e para të hipofosfatemisë.Me një përgjigje të parakohshme ndaj problemit, fëmija ka një numër ndërlikimesh dhe pasojash, duke përfshirë:
- duke mbetur prapa bashkëmoshatarëve në zhvillimin fizik dhe mendor;
- shfaqja e deformimeve serioze të shtyllës kurrizore dhe ekstremiteteve të poshtme;
- patologjitë bruto të smaltit të dhëmbëve;
- shtrembërimi i eshtrave të legenit, ngushtimi i diametrave të tij;
- shkelje e zhvillimit të ossicles auditive në veshin e mesëm dhe humbjen e dëgjimit;
- urolithiasis dhe insuficienca renale që vjen nga ajo.
Video të lidhura
Dr Komarovsky për rakitjet dhe mungesën e vitaminës D tek fëmijët:
Në përgjithësi, prognoza për diabetin fosfat është e favorshme, por fëmijëve të tillë mund të kenë nevojë për rehabilitim afatgjatë dhe përshtatje sociale në jetë me deformime skeletore të zhvilluara. Pacientë të tillë të vegjël duhet të regjistrohen vazhdimisht në shpërndarës dhe të konsultohen periodikisht për gjendjen e tyre me specialistë të specializuar (endokrinolog, nefrolog).
